تعرف على متلازمة أنجلمان… أسبابها وعلاجها

يعد قلة الكلام أو نوبات الضحك من الأعراض التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان . فهي مرض عصبي وراثي نادر يتسبب في تأخير نمو الطفل ، عقليًا وجسديًا ، وأحيانًا نوبات صرع.

 

الأعراض في سن مبكرة

يبدو أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان طبيعيون عند الولادة. في عمر 6 أشهر ، قد يظهر نقص (توتر عضلي منخفض يسبب صعوبة في إمساك الرأس والذراعين والساقين أكثر من المعتاد …).

اقرأ أيضا كيف تعزز الدافع وتحسن التوقعات لدى الطلاب؟

تبدأ أيضًا علامات التخلف الحركي النفسي في الظهور (فهي لا تزحف أو تتلعثم) ، واعتبارًا من عام واحد ، أصبحت أعراض المرض أكثر وضوحًا . هذه التأخيرات في النضج مثل عدم وجود الزحف أو الثرثرة هي ما ينبه الآباء عادةً.

 

 الأعراض الشائعة لهذا المرض:

• إعاقة ذهنية عميقة.
• غياب الكلام .
• انفجارات من الضحك بأيد ترفرف.
• صغر الرأس (رأس صغير مع جزء مسطح في مؤخرة الجمجمة) وملامح وجه مميزة (شق بين الفك العلوي والسفلي والفك البارز).
• مشاكل المشي والتوازن. عادة ما يمشون وذراعهم مرفوعة.
• يمكن أن تظهر نوبات الصرع أيضًا ، والتي تبدأ بشكل عام بين 2 و 3 سنوات من العمر.

يميل الأطفال المصابون بهذه المتلازمة إلى الظهور بمظهر سعيد ، مع ضحك متكرر وشخصية مرحة ، على الرغم من أنهم يجدون صعوبة في النوم.

 

يتحسن الأطفال مع تقدم العمر

تتحسن أعراض الأطفال الذين يعانون من هذا المرض مع تقدم العمر. ونجد إن الخصائص النموذجية للمرض تقل على مر الزمن. 

 

أسباب متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي مرض نادر من أصل وراثي. كما أشارت Mayo Clinic ، يحدث هذا بسبب تغيرات في جين UBE3A الموجود على الكروموسوم 15 . هذا الجين هو المنتج للبروتين ubiquitin ligase E3A ، ونقص هذا البروتين هو ما يتسبب في تأخير نمو الطفل.

 

معظم حالات متلازمة أنجلمان موروثة من الأم ، أي أنها تحدث لأن نسخة الأم من جين UBE3A غائبة أو تالفة. في بعض الأحيان يمكن أن تكون موروثة من كلا الوالدين.

 

كيف يتم علاج متلازمة أنجلمان ؟

لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان ، ولكن توجد علاجات لتقليل أعراضه أو إيقافها. يشمل العلاج:

 

• العلاج الطبيعي لتحسين المشي وصعوبات الحركة.
• العلاج السلوكي للمساعدة في السيطرة على فرط النشاط وتحسين الانتباه.
• علاج لتحسين الكلام والتواصل ، بما في ذلك لغة الإشارة.

غالبًا ما يعاني المرضى من نوبات ، لذلك قد يكون من الضروري تناول الأدوية المضادة للاختلاج .